В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000.
Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный вид, хотя патология сердца и может развиться в поздней стадии заболевания. Частота этой формы составляет около 1/4 от частоты истинной формы Дюшенна.
Начало заболевания чаще всего относится к середине второго десятилетия жизни (14 - 16 лет), что и обусловливает одно из названий - ювенильная форма, однако первые симптомы могут проявиться до 10 лет, а иногда и после 30 (так называемая поздняя миопатия).
В большинстве случаев конечностно-поясная миодистрофия дебютирует такими симптомами, как мышечная слабость и затем атрофия мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, в более редких случаях слабость одновременно возникает в мышцах тазового и плечевого поясов. Как правило, довольно значительно страдают мышцы спины и живота, что проявляется изменением походки по типу «утиной», затруднением вставания из положения лежа, выраженным лордозом в поясничной области и выпячиванием живота вперед. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают.
Для миодиетрофии Эрба характерны умеренные псевдогипертрофии, сухожильные ретракции, контрактуры. Могут иметь место концевые атрофии. Интеллекту больных не страдает, сердечная мышца большей частью также не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови обычно повышается, особенно на ранних стадиях процесса, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленных формах миодиетрофии.
Электромиография выявляет мышечный тип поражения со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой, однако, по наблюдениям некоторых авторов , в дистальных мышцах могут наблюдаться признаки денервации.
Дистрофия Эрба - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, оба пола страдают одинаково часто без особой разницы в тяжести проявлений.
Приводим характерную для этого страдания родословную семьи С-ких.
Обращает внимание, что мать и отец родом из одной деревни
- это предполагает кровное родство. В данной семье все трое детей (две девочки и один мальчик) являются гомозиготными носителями мутантного гена, хотя по законам Менделя должны заболеть 25% детей.
Экспрессивность мутантного гена может широко варьировать. «Малые» признаки болезни можно выявить при тщательном обследовании всех членов семьи. Нередко при миодистрофии Эрба указаний на аналогичное заболевание у сибсов ни клинически, ни при дополнительных методах исследования не удается выявить, т. е. имеются так называемые «спорадические» случаи.
Миодистрофия Эрба. Обозначения те же, что и на рисунке
.
В следующем наблюдении можно проследить внутрисемейный клинический полиморфизм, обусловленный усилением экспрессивности экзогенными факторами.
Больной Д., 30 лет, находился в клинике нервных болезней. Жалобы при поступлении на снижение силы в руках и ногах, нарушение походки, затруднение ходьбы по лестнице. В 16-летнем возрасте впервые появилась слабость в ногах, затем вскоре в руках, стало трудно поднимать руки, изменилась походка.
Постепенно развивалось похудание мышц рук, ног, туловища. У брата больного, 32 лет, не предъявлявшего активных жалоб, при осмотре установлена легкая гипотрофия мышц плечевого пояса с широким межлопаточным пространством, легким отставанием углов лопаток при поднимании рук, небольшие гипотрофии мелких мышц кистей, умеренное снижение силы в проксимальных отделах рук и ног. Сухожильные рефлексы живые. Намечается «утиная» походка.
Соматический статус пробанда без особенностей. В неврологическом статусе - легкое расходящееся косоглазие (в анамнезе в школьные годы черепно-мозговая травма), легкая слабость круговой мышцы глаза с обеих сторон. Ограничен объем активных движений в проксимальных отделах рук и ног со снижением мышечной силы до 3 баллов.
Выраженный поясничный лордоз. Крыловидные лопатки. Походка «утиная». Гипотрофия мышц тазового и плечевого поясов, мышц спины. Сухожильные рефлексы не вызываются. ЭМГ свидетельствует о мышечном уровне поражения.
ЭКГ - без патологии.
Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.
Активность КФК - 1,2 ЕД, Ф-1,6-Ф-альдолазы - 12 ЕД, ЛДГ - 225 ЕД. Белок, альбумин, неорганический фосфор, билирубин, мочевица, глюкоза в сыворотке крови - без отклонений от нормы.
Начало заболевания с 16-летнего возраста, относительно благоприятное течение, проксимальный вялый тетрапарез с характерным изменением походки, крыловидными лопатками и исчезновением сухожильных рефлексов, а также характер ЭМГ, незначительная гиперферментемия - позволяют поставить диагноз миодиетрофии Эрба.
В семье имеется еще один больной со значительно более мягкой формой заболевания, что демонстрирует внутрисемейное различие в результате разной экспрессивности. Обращает внимание, что у пробанда с более тяжелой формой заболевания в анамнезе - черепно-мозговая травма.
Миодистрофия Эрба - наиболее «аморфная» форма без каких-либо специфических симптомов. Большинство фенокопий миопатий имитирует именно эту форму патологии, поэтому в спорадических случаях следует проводить тщательное обследование для исключения таких страданий, как воспалительное поражение мышц типа полимиозита, - с применением погружных электродов при электромиографическом исследовании, а также проводить для патоморфологического анализа, особенно при наличии болевого синдрома в виде спонтанных болей или болей при пальпации мышц.
Необходимо иметь в виду также эндокринные формы миопатического синдрома, лекарственные (стероидные, делагил), токсические (алкоголь и др.) и карциноматозные миопатии при поражении мышц в пожилом возрасте.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в .
Термин « или мышечная дистрофия» используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.
Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.
Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.
Признаки миопатии Эрба-Рота
Человеку, страдающему миотонией Эрба-Рота, тяжело поднимать вверх руки и выполнять действия, сопряженные с этим движением Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.
Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.
Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту. По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»). В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни. Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.
Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.
Диагностика заболевания
Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.
Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы. С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам. Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.
Лечение миодистрофии Эрба-Рота
Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.
Используются (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.
Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.
Прогноз болезни
Важные составляющие лечения этого заболевания - лечебная физкультура и массаж Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться. Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия). При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.
С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.
Миодистрофия - это патология развития мышц тела человека, имеющая наследственный характер. Для этой патологии характерно медленное протекание и прогресс дегенеративных процессов, которые затрагивают мышечные волокна.
Миодистрофия любого типа - это неизлечимое заболевание, но для уменьшения ее проявлений и замедления прогресса больным обязательно назначается физиотерапия. Этот диагноз обязательно должен быть подтвержден специалистом, только после этого могут быть назначены физиопроцедуры, при которых прогрессирующая нервно-мышечная болезнь может замедлиться.
Виды миодистрофии
Миодистрофией принято называть ряд заболеваний, для каждого из которых характерна атрофия мышц, их патологическая слабость. Эти болезни наследственные и связаны с генетическими нарушениями. В зависимости от тяжести течения болезни, типа наследования, локализации поражения мышц определяется степень выраженности симптомов.
К наиболее распространенным типам заболевания относятся следующие:
- Миодистрофия Дюшенна. Эта патология характерна исключительно для мужского пола. Примерно у одного на 3 тыс. новорожденных обнаруживается этот тип болезни. Обнаруживают ее еще в раннем возрасте. Болезнь приводит к нарушению двигательных функций.
- Миодистрофия Беккера. Также встречается только у мальчиков. Ее симптомы менее выражены, протекает болезнь легче, но с течением времени все равно приводит к инвалидности.
- Врожденная дистрофическая миотония. Этот тип болезни может быть обнаружен у детей обоего пола. Часто дети с этой патологией страдают от нарушений дыхания, мышечной слабости. Практически все мышцы тела имеют слабый тонус.
- Миодистрофия Лейдена. При этом типе болезни у девочек и мальчиков поражаются мышцы плеч и таза.
- Миодистрофия Эрба-Рота. Это заболевание начинает развиваться, чаще всего, в возрасте 10–20 лет. В редких случаях возможно начало патологического процесса и в более позднем возрасте - до 40 лет. Как правило, в течение 10–15 лет болезнь приводит к полному обездвиживанию.
- Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Болезнь также начинает развиваться в возрасте 10–20 лет. Затрагивает патология лицевой мышечный и плечевой комплексы.
Эти случаи наиболее распространенные, но в целом миодистрофия - болезнь достаточно редкая.
Течение патологии
Прогноз патологии в целом неблагоприятен. Как правило, с момента начала развития миодистрофии Дюшенна и до летального исхода проходит не более 20 лет. Если болезнь диагностирована у ребенка, то 20-летний рубеж он, как правило, не переживает. Большинство больных рано или поздно становятся полными инвалидами. В зависимости от типа болезни патология может затрагивать не все мышцы тела, в этом случае полного обездвиживания не наступает, но вот больная область полностью теряет тонус.
При миодистрофии Беккера до полного обездвиживания больного может пройти до 25 лет с момента начала развития болезни. Как правило, больные достигают среднего возраста.
При врожденной дистрофической миотонии часто дети умирают в младенчестве
Но если за первый год жизни летальный исход не наступил, то, скорее всего, детство человек переживет и даже вероятность достичь среднего возраста для него будет достаточно высока.
Течение и симптоматика миодистрофии Беккера и Дюшена достаточно близки, но болезнь типа Беккера обычно дебютирует в возрасте после 10 лет, так как ее течение легче и симптомы менее выражены. Врожденная дистрофическая миотония обычно обнаруживается в период, когда ребенок начинает ходить - в возрасте 1–1,5 лет. К ранним симптомам этого типа патологии относятся:
- слабость спинных мышц и ног;
- ходить ребенок начинает позже нормы, его походка часто напоминает утиную;
- встать с пола для ребенка достаточно сложно;
- икроножные мышцы на ощупь плотные, визуально кажутся увеличенными, но при этом отмечается их слабость.
Вместе с прогрессом болезни появляются новые симптомы:
- слабость рук;
- искривление позвоночника;
- все большие трудности при ходьбе с течением времени;
- в возрасте около 12 лет самостоятельно передвигаться ребенок уже не может - ему требуется инвалидное кресло;
- замедление интеллектуального развития, что выражается определенными трудностями при обучении.
При миодистрофии Эрба-Рота болезнь может проявиться до 30 лет. Причем чем позже начинается развитие болезни, тем легче она переносится: ее прогресс более медленный, а симптоматика менее выраженная.
Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего обнаруживается в возрасте 20-25 лет. Эту болезнь называют еще лице-лопаточно-плечевой дистрофией по месту локализации патологического процесса.
Определить миодистрофию Ландузи-Дежерина часто можно и в более раннем возрасте, если болезнь носит семейный характер и за ребенком начинают наблюдать с ранних лет
Особенности каждой из форм болезни
Все формы болезни отличаются по локализации патологического процесса, типу наследования, возрасту начала проявлений. Также не все формы болезни встречаются с одинаковой частотой и являются в равной степени хорошо изученными.
Миодистрофия Дюшшена
Наиболее изученная форма патологии - миодистрофия Дюшшена. Эта форма имеет злокачественное течение и неблагоприятный прогноз. Как правило, в 14–15 лет больные уже полностью обездвижены. Ходить самостоятельно ребенок не может уже в 8–10 лет.
Начинается патологический процесс с ног и пояса нижних конечностей. Распространение происходит повосходящей. После нижних конечностей в него вовлекаются мышцы спины, рук, плечевого пояса. На термальной стадии развития затрагиваются мышцы глотки, лица, дыхательные.
К первым признакам относится нарушение походки и псевдогипертрофия - визуальное увеличение и уплотнение мышц
Первыми затрагиваются икроножные мышцы, но возможно проявление псевдогипертрофии и в других областях:
- ягодицы;
- дельтовидные мышцы;
- пресс;
- язык.
Сердечная мышца страдает достаточно часто, причем развиваются нарушения на ранних стадиях патологического процесса. Больные дети часто страдают от умственной отсталости. В разных случаях степень проявления олигофрении разная, предполагается, что зависит это от наследственных особенностей.
Миодистрофия по Беккеру
Схожая по клиническим проявлениям с миодистрофией Дюшшена, эта форма болезни отличается доброкачественным течением. При наследовании часто наблюдается так называемый эффект деда. Так называют случаи, когда больной передает внуку через дочь патологический ген. Такой вариант возможен из-за того, что больные дольше сохраняют трудоспособность и их фертильность не страдает, как среди больных миодистрофией Дюшшена.
Первые проявление болезни начинаются в 10–15 лет. Часто до 30 лет больной еще способен ходить - иногда и дольше. При этом интеллект больных не страдает, то есть олигофрения не наблюдается. Также кардиомиопатия развивается только в редких случаях.
Редкие формы болезни
К наиболее редким формам болезни, характеризующимся более мягким течением, относятся:
- миодистрофия Дрейфуса-Когана;
- форма Мэбри;
- миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера.
Первая форма болезни отличается от остальных тем, что у больных с ней не развивается псевдогипертрофия мышц. Также умственные способности у человека сохранены, а кардиомиопатия начинает развиваться после 30–40 лет.
Форма Мэбри не имеет характерных для X-хромосомных патологий маркеров, хоть и передается по этой хромосоме. Сильно выражена псевдогипертрофированность мышц.
Для формы Роттауфа-Мортье-Бейера характерно нарушение сгибательных способностей во многих суставах. Начинается этот процесс с дистальных отделов ног, потом затрагивается шея, постепенно процесс переходит на весь позвоночник. У больного формируется постоянное патологическое положение головы из-за нарушений сгибания шеи.
У больных развиваются парезы, но выражаются они умеренно: чаще всего затрагивается плечевой пояс
Болезнь очень медленно прогрессирует, поэтому многие больные сохраняют полную трудоспособность практически на протяжении всей жизни. Наиболее вероятная причина летального исхода - кардиомиопатия. Смерть наступает, чаще всего, в возрасте 40–50 лет.
Ювенильная миопатия Эрба
Первые симптомы болезни появляются достаточно поздно, но известны случаи псевдодюшшеновской миодистрофии Эрба. В этом случае первые симптомы развиваются в возрасте до 10 лет. Течение болезни более тяжелое, чем у тех больных, у которых первые проявления были обнаружены позже. Интеллектуальные способности у больных обычно сохранены. Патологический процесс начинается обычно с тазового пояса, затем затрагивает плечевой. В некоторых случаях они страдают одновременно.
Лице-лопаточно-плечевая форма
Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще встречается у женщин. Эта форма характеризуется сравнительно простым течением, но усугубить его могут чрезмерные физические нагрузки, в том числе нерациональная лечебная физкультура.
Чаще всего больные живут долго - до 60 лет и даже дольше. Патологический процесс распространяется с лицевых мышц на плечевой пояс, а затем - на проксимальные отделы рук. После этого иногда возможно распространение патологии на нижние конечности. Часто мышцы затрагиваются асимметрично.
Диагностика патологии
Диагностировать миодистрофию чаще всего удается по результатам опроса родителей. При подозрении на это заболевание проводится физикальное обследование.
Взятие анализов крови для установления диагноза обязательно
Важной составляющей комплексного обследования для получения полной картины является взятие крови на анализ. По его результатам определяют уровень креатинфосфокиназ. Этот фермент присутствует и в здоровых мышцах, но при миодистрофии его уровень существенно повышается.
Физикальное обследование - это проведение электромиографии. По ее результатам можно определить электрическую активность мышц. Структурные нарушения мышечной ткани определяются путем взятия небольшого ее образца на исследование методом биопсии. По ее результатам у больных миодистрофией не только определяется нарушение структуры, но и повышенное содержание жировых клеток.
Обязательно проводится эхокардиография, которая обеспечивает обнаружение признаков поражения сердечной мышцы. Диагностика обязательно должна быть комплексной, чтобы обнаружить любое поражение.
Осложнения патологии
Из-за дистрофических процессов в мышцах даже при локализации патологии в определенной мышечной группе постепенно весь опорно-двигательный аппарат вовлекается в патологический процесс. Обычно больные очень сильно подвержены инфекциям дыхательных путей из-за вовлечения в патологический процесс мышц грудной клетки. На поздних стадиях развития миодистрофии дыхательные инфекции могут нести человеку смертельную угрозу.
Со временем развивается утолщение сердечной мышцы. Это сказывается на работе всей сердечно-сосудистой системы. Сократительные способности сердечной мышцы снижаются.
Наследственность болезни
Такие два типа патологии, как миодистрофия Дюшенна, Беккера, не только сходны по своей симптоматике, но еще и наблюдаются исключительно у мальчиков. На самом деле, девочки также могут быть носителями аномального гена, ведь именно генетическое нарушение становится причиной болезни, но при этом болезнь у девочек никак себя не проявляет.
Дефектный ген, который и вызывает болезнь, локализуется в X-хромосоме
Патология развивается в том случае, если дефект структуры есть у гена, отвечающего за выработку белка, который способствует нормальному функционированию мышечной системы - дисгрофина.
Если в одной X-хромосоме у девочки есть нарушение в этом гене, то ген из второй X-хромосомы компенсирует это. У мальчиков не за счет чего компенсировать дефект. При этом носительницы женского пола могут передать дефектный ген своим сыновьям, поэтому наследование по женской линии вполне возможно.
Дети носителя женского пола в 50% случаев либо становятся такими же носителями (если ребенок женского пола), либо наследуют болезнь. Редко, но все-таки наблюдаются случаи, когда болезнь возникает спонтанно у мальчика, мать которого носителем не является. Миодистрофия Лейдена наследуется ребенком в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена.
Миодистрофия Эрба-Рота передается от одного из родителей - здорового носителя - ребенку. Раньше считалось, что мальчики болеют чаще, но сейчас доказано, что вероятность заболевания для детей обоего пола равна.
К сожалению, невозможно излечение ни одного из вида миодистрофии. Но физиотерапия позволяет поддерживать хотя бы какой-то тонус мышц. Лечение включает электрофорез, токовую терапию и т. д. Принятие мер позволяет оттянуть момент обездвиживания и наступления инвалидности как можно дольше.
Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.
Доктор Никонов
Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена . Ее родители обратились ко мне за помощью с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.
Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная . Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.
Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:
- Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
- Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.
Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.
Доктор Никонов
Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.
На проведении всех процедур принимали участие: я , отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.
Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.
После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.
Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота
Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.
Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.
Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота
Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.
Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.
Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.
Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?
Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.
Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.
Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота
Пояснение к фото:
A - изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).
B - кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).
C - иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.
Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?
Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.
В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.
Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота
Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A ) и инфильтрацию лимфоцитов (B ). (C ) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D ) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами
До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.
Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.
Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.
Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.
Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения - Настя стала плавать в бассейне.
Доктор Никонов
Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.
При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).
Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!
Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при :
Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!
Симптомы при дистрофии Эрба-Рота
Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:
- Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
- Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
- Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам - дисбаланс и нестабильность.
- Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
- Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
- Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
- Патологическая усталость у ребенка.
В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.
Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.
Симптомы заболевания на поздних стадиях
Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).
Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота
- Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
- Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
- Электронейромиография.
- Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
- Сдается общий анализ крови.
- Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
- Анализ мочи больного.
Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.
Лечение дистрофии Эрба-Рота
Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…
Доктор Никонов
Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.
Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц . Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.
Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания - полная обездвиженность.
Общие сведения
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.
Причины миодистрофии Эрба-Рота
Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.
Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.
Симптомы миодистрофии Эрба-Рота
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса - если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.
Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.
Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз , живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий - при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.
Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера . Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса . Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности , возникает опасность развития застойной пневмонии . Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии , нарушений ритма, сердечной недостаточности .
Диагностика миодистрофии Эрба-Рота
Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы , генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна , миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита , полимиозита , бокового амиотрофического склероза , токсической миопатии и др.
При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.
Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц . В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.
Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога , при подозрении на пневмонию - консультация пульмонолога.
Лечение миодистрофии Эрба-Рота
Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.
При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ .
Прогноз и профилактика
Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.