Остановка развития зародыша. Трисомия аутосом Эпидемиологические и демографические данные

7-я хромосома человека паука, 7-я хромосома человека органы
7-я хромосо́ма челове́ка - одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.

1 Гены
- 1.1 Плечо p
- 1.2 Плечо q
2 Болезни и расстройства
- 2.1 Хромосомные болезни
3 Примечания

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:

Плечо p

ABCA13 - 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
AQP1 - Аквапорин 1;
C1GALT1 - гликозилтрансфераза;
CBX3 - хромобокс гомолог 3;
CCM2 - церебральная кавернозная мальформация 2;
DFNA5 - глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
GARS - глицил-тРНК-синтетаза;
IL6 - интерлейкин 6;
ITGB8 - гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
NOD1 - Nod-подобный рецептор подсемейства NOD;
PMS2 - PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

ABCB1 - P-гликопротеин;
ASL - аргининосукцинат-лиаза;
CAV1 - кавеолин 1;
CCL24 - Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
CCL26 - Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
CD36;
CDK5 - циклин-зависимая киназа 5;
CGRP-RCP - calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
CFTR - Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
CLCN1 - хлоридный канал 1;
CNTNAP2 - ген, ассоциированный с аутизмом;
COL1A2 - коллаген, тип I, альфа 2;
CYLN2 - cytoplasmic linker 2;
DLD - дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
ELN - эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
FOXP2 - Forkhead box protein 2;
GTF2I - general transcription factor II, i;
GTF2IRD1 - GTF2I repeat domain containing 1;
GUSB - бета-глюкуронидаза;
HSPB1 - heat shock 27kDa protein 1;
KCNH2 - potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
KRIT1 - KRIT1, ankyrin repeat containing;
LIMK1 - LIM domain kinase 1;
NOS3 - эндотелиальная синтаза оксида азота
p47 phox или NCF1 - 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
PIK3CG - каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ);
RELN - рилин;
SBDS - Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
SH2B2 - адаптерный белок;
SLC25A13 - solute carrier family 25, member 13 (citrin);
SLC26A4 - solute carrier family 26, member 4;
SRI - sorcin;
TAS2R16 - taste receptor, type 2, member 16;
TFR2 - рецептор трансферрина 2;
TPST1 - тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
VGF - «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) - ASL;
бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 - DFNA5 и SLC26A4;
болезнь мочи с запахом кленового сиропа - DLD;
болезнь Шарко - Мари - Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 2В и 2F - GARS и HSPB1;
врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) - CFTR;
гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) - TFR2;
дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 - GARS;
кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) - CCM2;
миелодиспластический синдром;
муковисцидоз - CFTR;
мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая - GUSB;
наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) - PMS2;
несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV - COL1A2;
сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 - GCK;
синдром Вильямса - ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
синдром Норман - Робертс - RELN;
синдром Пендреда - SLC26A4;
синдром Романо - Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) - KCNH2;
синдром Швахмана - Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) - SBDS;
синдром Элерса - Данлоса с артрохалазией типа 7B - COL1A2;
хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 - NCF1
цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II - SLC25A13;
шизофрения - KCNH2, ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

синдром Вильямса - делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы - дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).

Примечания

Human chromosome 7 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. - Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Проверено 8 сентября 2009. Архивировано из первоисточника 1 апреля 2012.
Kratz C. P., Emerling B. M., Bonifas J., Wang W., Green E. D., Le Beau M. M., Shannon K. M. Genomic structure of the PIK3CG gene on chromosome band 7q22 and evaluation as a candidate myeloid tumor suppressor // Blood. - 2002. - Т. 99, вып. 1. - С. 372-374. - PMID 11756194.

- гликозилтрансфераза ;

CBX3 - хромобокс гомолог 3;

CCM2 - церебральная кавернозная мальформация 2;

DFNA5 - глухота, аутосомно-доминантный тип 5;

GARS - глицил-тРНК-синтетаза;

IL6 - интерлейкин 6 ;

ITGB8 - гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);

NOD1 - Nod-подобный рецептор подсемейства NOD ;

PMS2 - PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

ABCB1 - P-гликопротеин;
ASL - аргининосукцинат-лиаза;
CAV1 - кавеолин 1;
CCL24 - Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24 );
CCL26 - Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26 );
CDK5 - циклин-зависимая киназа 5 ;
CGRP-RCP - calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
CFTR - Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
CLCN1 - хлоридный канал 1 ;
CNTNAP2 - ген, ассоциированный с аутизмом;
COL1A2 - коллаген, тип I, альфа 2;
CYLN2 - cytoplasmic linker 2;
DLD - дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
ELN - эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
FOXP2 - Forkhead box protein 2;
GTF2I - general transcription factor II, i;
GTF2IRD1 - GTF2I repeat domain containing 1;
GUSB - бета-глюкуронидаза;
HSPB1 - heat shock 27kDa protein 1;
KCNH2 - potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
KRIT1 - KRIT1, ankyrin repeat containing;
LIMK1 - LIM domain kinase 1;
NOS3 - эндотелиальная синтаза оксида азота
p47 phox или NCF1 - 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
PIK3CG - каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ) ;
RELN - рилин;
SBDS - Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
SH2B2 - адаптерный белок;
SLC25A13 - solute carrier family 25, member 13 (citrin);
SLC26A4 - solute carrier family 26, member 4;
TAS2R16 - taste receptor, type 2, member 16;
TFR2 - рецептор трансферрина 2;
TPST1 - тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
VGF - «индуцируемый фактором роста нервов ».

Болезни и расстройства

аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria ) - ASL ;
бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness ) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 - DFNA5 и SLC26A4 ;
болезнь мочи с запахом кленового сиропа - DLD ;
(англ. Charcot–Marie–Tooth disease ) типов 2В и 2F - GARS и HSPB1 ;
врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens ) - CFTR ;
гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3 ) - TFR2 ;
дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy ) типа 5 - GARS ;
кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation ) - CCM2 ;
мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая - GUSB ;
наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. ) - PMS2 ;
несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV - COL1A2 ;
сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 - GCK ;
синдром Вильямса - ASL , BAZ1B , BCL7B , CLDN3 , CLDN4 , CLIP2 , EIF4H , ELN , FZD9 , FKBP6 , GTF2I , GTF2IRD1 , HIP1 , KCTD7 , LAT2 , LIMK1 , MDH2 , NCF1 , NSUN5 , POR , RFC2 , STX1A , TBL2 , TRIM50 , TRIM73 , TRIM74 , WBSCR14 , WBSCR18 , WBSCR21 , WBSCR22 , WBSCR23 , WBSCR24 , WBSCR27 и WBSCR28 ;
синдром Норман - Робертс - RELN ;
синдром Пендреда - SLC26A4 ;
синдром Романо - Уорда (англ. Romano–Ward syndrome ) - KCNH2 ;
синдром Швахмана - Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome ) - SBDS ;
синдром Элерса - Данлоса с артрохалазией типа 7B - COL1A2 ;
хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 - NCF1
цитруллинемия (англ. citrullinemia ) типа II - SLC25A13 ;
шизофрения - KCNH2 , ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

синдром Вильямса - делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
задержка роста и развития, умственная отсталость , характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы - дополнительная копия части хромосомы (частичная – Да вы кто?
– Я офицер. Мне бы видеть нужно, – сказал русский приятный и барский голос.
Мавра Кузминишна отперла калитку. И на двор вошел лет восемнадцати круглолицый офицер, типом лица похожий на Ростовых.
– Уехали, батюшка. Вчерашнего числа в вечерни изволили уехать, – ласково сказала Мавра Кузмипишна.
Молодой офицер, стоя в калитке, как бы в нерешительности войти или не войти ему, пощелкал языком.
– Ах, какая досада!.. – проговорил он. – Мне бы вчера… Ах, как жалко!..
Мавра Кузминишна между тем внимательно и сочувственно разглядывала знакомые ей черты ростовской породы в лице молодого человека, и изорванную шинель, и стоптанные сапоги, которые были на нем.
– Вам зачем же графа надо было? – спросила она.
– Да уж… что делать! – с досадой проговорил офицер и взялся за калитку, как бы намереваясь уйти. Он опять остановился в нерешительности.
– Видите ли? – вдруг сказал он. – Я родственник графу, и он всегда очень добр был ко мне. Так вот, видите ли (он с доброй и веселой улыбкой посмотрел на свой плащ и сапоги), и обносился, и денег ничего нет; так я хотел попросить графа…
Мавра Кузминишна не дала договорить ему.
– Вы минуточку бы повременили, батюшка. Одною минуточку, – сказала она. И как только офицер отпустил руку от калитки, Мавра Кузминишна повернулась и быстрым старушечьим шагом пошла на задний двор к своему флигелю.
В то время как Мавра Кузминишна бегала к себе, офицер, опустив голову и глядя на свои прорванные сапоги, слегка улыбаясь, прохаживался по двору. «Как жалко, что я не застал дядюшку. А славная старушка! Куда она побежала? И как бы мне узнать, какими улицами мне ближе догнать полк, который теперь должен подходить к Рогожской?» – думал в это время молодой офицер. Мавра Кузминишна с испуганным и вместе решительным лицом, неся в руках свернутый клетчатый платочек, вышла из за угла. Не доходя несколько шагов, она, развернув платок, вынула из него белую двадцатипятирублевую ассигнацию и поспешно отдала ее офицеру.
– Были бы их сиятельства дома, известно бы, они бы, точно, по родственному, а вот может… теперича… – Мавра Кузминишна заробела и смешалась. Но офицер, не отказываясь и не торопясь, взял бумажку и поблагодарил Мавру Кузминишну. – Как бы граф дома были, – извиняясь, все говорила Мавра Кузминишна. – Христос с вами, батюшка! Спаси вас бог, – говорила Мавра Кузминишна, кланяясь и провожая его. Офицер, как бы смеясь над собою, улыбаясь и покачивая головой, почти рысью побежал по пустым улицам догонять свой полк к Яузскому мосту.
А Мавра Кузминишна еще долго с мокрыми глазами стояла перед затворенной калиткой, задумчиво покачивая головой и чувствуя неожиданный прилив материнской нежности и жалости к неизвестному ей офицерику.
В недостроенном доме на Варварке, внизу которого был питейный дом, слышались пьяные крики и песни. На лавках у столов в небольшой грязной комнате сидело человек десять фабричных. Все они, пьяные, потные, с мутными глазами, напруживаясь и широко разевая рты, пели какую то песню. Они пели врозь, с трудом, с усилием, очевидно, не для того, что им хотелось петь, но для того только, чтобы доказать, что они пьяны и гуляют. Один из них, высокий белокурый малый в чистой синей чуйке, стоял над ними. Лицо его с тонким прямым носом было бы красиво, ежели бы не тонкие, поджатые, беспрестанно двигающиеся губы и мутные и нахмуренные, неподвижные глаза. Он стоял над теми, которые пели, и, видимо воображая себе что то, торжественно и угловато размахивал над их головами засученной по локоть белой рукой, грязные пальцы которой он неестественно старался растопыривать. Рукав его чуйки беспрестанно спускался, и малый старательно левой рукой опять засучивал его, как будто что то было особенно важное в том, чтобы эта белая жилистая махавшая рука была непременно голая. В середине песни в сенях и на крыльце послышались крики драки и удары. Высокий малый махнул рукой.
– Шабаш! – крикнул он повелительно. – Драка, ребята! – И он, не переставая засучивать рукав, вышел на крыльцо.
Фабричные пошли за ним. Фабричные, пившие в кабаке в это утро под предводительством высокого малого, принесли целовальнику кожи с фабрики, и за это им было дано вино. Кузнецы из соседних кузень, услыхав гульбу в кабаке и полагая, что кабак разбит, силой хотели ворваться в него. На крыльце завязалась драка.
Целовальник в дверях дрался с кузнецом, и в то время как выходили фабричные, кузнец оторвался от целовальника и упал лицом на мостовую.
Другой кузнец рвался в дверь, грудью наваливаясь на целовальника.
Малый с засученным рукавом на ходу еще ударил в лицо рвавшегося в дверь кузнеца и дико закричал:
– Ребята! наших бьют!
В это время первый кузнец поднялся с земли и, расцарапывая кровь на разбитом лице, закричал плачущим голосом:
– Караул! Убили!.. Человека убили! Братцы!..
– Ой, батюшки, убили до смерти, убили человека! – завизжала баба, вышедшая из соседних ворот. Толпа народа собралась около окровавленного кузнеца.
– Мало ты народ то грабил, рубахи снимал, – сказал чей то голос, обращаясь к целовальнику, – что ж ты человека убил? Разбойник!
Высокий малый, стоя на крыльце, мутными глазами водил то на целовальника, то на кузнецов, как бы соображая, с кем теперь следует драться.
– Душегуб! – вдруг крикнул он на целовальника. – Вяжи его, ребята!
– Как же, связал одного такого то! – крикнул целовальник, отмахнувшись от набросившихся на него людей, и, сорвав с себя шапку, он бросил ее на землю. Как будто действие это имело какое то таинственно угрожающее значение, фабричные, обступившие целовальника, остановились в нерешительности.

Кариотип клеток костного мозга у больных с (МДС) интенсивно изучается на протяжении последних 10-15 лет. Аномальные клоны выявлены до лечения у 30-50 % пациентов, в некоторых сообщениях приведены более высокие показатели - 60-75 %.

Обнаружение клонов клеток с аномальным кариотипом при миелодиспластическом синдроме (МДС) имеет важное теоретическое и клиническое значение, поскольку свидетельствует о принадлежности этой группы заболеваний к новообразованиям.

Цитогенетические изменения весьма разнообразны , спектр их близок к спектру хромосомных аномалий, наблюдаемых при остром нелимфобластном лейкозе, особенно вторичных.

Наиболее характерны моносомии 5 и 7 , а также делеции длинного плеча этих хромосом, появление дополнительной хромосомы 8 и делеции длинного плеча хромосомы 20.

Установлено, что частота обнаружения клонов анеуплоидных клеток нарастает по мере прогрессирования болезни: на относительно ранних этапах она составляет 20-30 %, при появлении начальных признаков трансформации в острый лейкоз - до 40-60 %, при трансформации в острый миелобластный лейкоз - 80-90 %.

Транслокации, специфичные для первичных острых нелимфобластных лейкозах , при миелодисплазиях наблюдаются редко. Есть сообщения о повторяющихся транслокациях t(3;3)(q21;q26), t(8;21)(q22;q22) и t(3;21)(q26;q22). Примеры перестроек длинного плеча хромосомы 3 показаны на рисунке.

Частота (в процентах) характерных аномалий кариотипа при различных миелодиспластических синдромах

Основные хромосомные аномалии, характерные для миелодисплазий :
-7 или 7q-
-5 или 5q-
t(1;7)(q10;p10)
del(12)(р12-р13)
t(2;ll)(p13;q23)
del(13)(обязательно с включением 3q14)
t(6;9)(p23;q34)
del(20)(q11ql3)
+8
t(1;3)(p36;q21)

Перечисленные хромосомные аномалии наблюдаются при различных формах миелодисплазий, но частота их несколько различается.

Опыт большинства исследователей свидетельствует о том, что существует корреляция между особенностями кариотипа и продолжительностью жизни больных с миелодиспластическим синдромом (МДС). Относительно благоприятным считается прогноз, если выявлены клоны клеток с единственной перестройкой 5q- или 20q; в то же время при любом варианте миелодиспластического синдрома обнаружение клона с множественными хромосомными аномалиями является крайне неблагоприятным.

Остановимся подробнее на отдельных нарушениях кариотипа, характерных для миелодиспластического синдрома (МДС).

Синдром 5q - рефрактерная сидеробластная анемия у пожилых больных, преимущественно женщин. В новой классификации ВОЗ этот синдром выделен как самостоятельный вариант миелодиспластического синдрома (МДС). Характерна макроцитарная анемия, резистентная к лечению, в костном мозге - признаки миелодисплазии клеток красного ряда и мегакариоцитов. Число тромбоцитов нормально или повышено, в костном мозге наблюдается гиперплазия гиполобулярных микромегакариоцитов. Клиническое течение сравнительно медленное. Трансформации в острый лейкоз наблюдаются приблизительно в 10 % случаев. Синдром впервые описан van den Berghe и соавт. в 1974-1985 гг..
Делеции длинного плеча хромосомы 5 наблюдаются и при других гематологических заболеваниях.

Предполагают, что делетирующийся участок содержит один или более генов-супрессоров. В этом направлении ведутся интенсивные исследования. До настоящего времени не подтверждена важная роль в патогенезе рефрактерной анемии ни одного из изучавшихся кандидатов на роль гена- супрессора.

Продолжительность жизни больных миелодиспластическим синдромом с различными изменениями кариотипа

Синдром моносомии хромосомы 7 встречается преимущественно у мальчиков до 4 лет. Характерна спленомегалия, часто наблюдаются лейкоцитоз с моноцитозом, тромбоцитопения, анемия. Прогноз плохой.

Как отмечалось, утрата одной из хромосом 7-й пары (моносомия 7) наблюдается при самых различных гемобластозах, включая острый нелимфобластный лейкоз, при этом она обычно ассоциирована с неблагоприятным прогнозом.

Делеции короткого плеча хромосомы 17 (17р-) обычно входят в число сложных изменений кариотипа. Как правило, 17р- сочетается с двумя или более хромосомными аномалиями и имеет неблагопрятное прогностическое значение.

В 75 % случаев в присутствии маркера 17р- наблюдается своеобразный дисгранулоцитопоэз в виде псевдопельгеровских гиподольчатых ядер и вакуолизации цитоплазмы. Этот маркер обнаружен не только при миелодисплазиях, но и при самых разнообразных злокачественных новообразованиях, включая солидные опухоли, его присутствие - плохой прогностический признак.

В 1997 г. опубликованы материалы международного совещания , посвященного диагностике и прогнозированию миелодиспластического синдрома. На основании ретроспективной оценки длительности заболевания до перехода в острый лейкоз и общей продолжительности жизни больных результат цитогенетического анализа был расценен как важнейший прогностический признак. В группу с благоприятным прогнозом отнесены случаи с единичными хромосомными аномалия ми: -Y, 5q- и 20q-. Неблагоприятное течение наблюдали при множественных (сложных) нарушениях (три или более перестройки кариотипа) и изменениях хромосомы 7 (делеции длинного плеча, моносомии).

Другие аномалии определяли «промежуточный» прогноз. Средняя длительность заболевания до перехода в острый лейкоз составила по группам 9,4; 0,4 и 1,1-3,3 года соответственно. Эти данные используются при оценке эффективности новых схем лечения миелодисплазии и зарекомендовали себя как одна из лучших прогностических систем при миелодиспластическом синдроме.

Важное диагностическое значение может иметь метод FISH в тех случаях, когда стандартное цитогенетическое исследование неинформативно или обнаруживаются только единичные клетки с нарушением кариотипа, которое по формальным критериям нельзя считать клоном. Для диагностики наиболее характерных хромосомных нарушений при миелодиспластическом синдроме разрабатывается панель FISH-зондов.

Попытки выделить цитогенетические особенности каждой из клинико-морфологических субъединиц, входящих в общую гетерогенную группу миелодиспластических синдромов, не увенчались успехом. В то же время ХММЛ, рассматриваемый как миелопролиферативное заболевание с морфологическими признаками миелодисплазии, нередко ассоциируется со специфической хромосомной аномалией t(5;12)(q33;p13), однако в большинстве случаев ХММЛ эта хромосомная аномалия не выявляется.

Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 22 й хромосомы человека 22 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит о … Википедия

Идиограмма 11 й хромосомы человека 11 я хромосома человека одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 12 й хромосомы человека 12 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 21 й хромосомы человека 21 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований, что … Википедия

Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 9 й хромосомы человека 9 я хромосома человека одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. По разным оц … Википедия

Идиограмма 13 й хромосомы человека 13 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований, что составляет от 3,5 до 4 % всего материала … Википедия

Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала … Википедия

Книги

Эффект теломер. Революционный подход к более молодой, здоровой и долгой жизни , Элизабет Элен Блэкберн, Элисса Эпель. О чем эта книга Чтобы жизнь продолжалась, клетки тела должны непрерывно делиться, создавая свои точные копии - молодые и полные энергии. Они, в свою очередь, тоже начинают делиться. Так…